L’auspicio di ogni coppia nel momento in cui mette in atto il suo obiettivo riproduttivo è di avere un figlio sano.

I rischi di patologia nel prodotto del concepimento sono da attribuire a fattori di vario genere come quelli ambientali, genetici e multifattoriali, potendo questi compromettere lo sviluppo normale dell’intero organismo o di numerosi distretti corporei.

Il riconoscimento delle cause che hanno determinato una patologia e dei fattori di rischio è di fondamentale importanza non solo per i necessari provvedimenti terapeutici o riabilitativi, ma anche per effettuare un intervento preventivo sulla famiglia.

La prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie ereditarie rappresenta un ampio capitolo della medicina sociale. Oggi, occuparsi di prevenzione delle malattie genetiche significa, da un lato, disporre di strumenti atti alla diagnosi delle malattie genetiche, come per esempio l’analisi del cariotipo o l’analisi del DNA, e dall’altro avviare programmi di screening per la ricerca dei portatori sani e campagne di informazione sulle malattie genetiche nel territorio.

L’attività di consulenza genetica, di diagnosi e prognosi dei rischi individuali e riproduttivi, in collaborazione con l’Istituto Materno Infantile dell’Università di Palermo, si sviluppa secondo un protocollo che prevede la presa in carico della persona sotto vari punti di vista da quello sociale a quello clinico e psicologico (tab 1).

Le famiglie chiedono la consulenza genetica su indicazione del medico di famiglia o dello specialista, ginecologo, pediatra, neuropsichiatra a seconda del caso, ma possono accedere anche autonomamente per informazioni e chiarimenti su specifiche problematiche. In entrambi i casi, la maggior parte delle volte, è necessario lottare contro miti e credenze errate che fanno parte di tradizioni popolari ben radicate a proposito della procreazione e della nascita di figli sani. (tab.2)

Per questo motivo, è sempre molto difficile che le informazioni offerte siano comprese al primo incontro. E’ mia convinzione, infatti, che, anche quando non è strettamente necessario, sia preferibile effettuare più di un colloquio per ottenere, da un lato, un numero di notizie sempre più elevato per una migliore definizione dell’anamnesi familiare e, dall’altro, la certezza che la famiglia abbia compreso ciò che è necessario fare e che abbia coscienza delle responsabilità delle decisioni da prendere.

Dopo i colloqui preliminari per la definizione dell’anamnesi familiare attraverso la costruzione dell’albero genealogico e l’esecuzione degli accertamenti diagnostici del caso, viene definita la consulenza genetica che si esprime con la valutazione dei rischi individuali o riproduttivi, a seconda del caso, e con le informazioni necessarie su quali sono gli interventi possibili.

La consulenza genetica non è rivolta esclusivamente alle coppie definite ad alto rischio ma anche a chi desidera essere informato sulle eventuali precauzioni da utilizzare e su esami preventivi per conoscere lo stato di salute della coppia nel momento riproduttivo. (tab.3)

La consulenza genetica spesso non si esaurisce con la definizione dei rischi genetici rivolta alla famiglia che li ha richiesti, ma tende a sconfinare, superando il momento strettamente clinico-sanitario, entrando spesso nel merito delle problematiche familiari e dei vissuti difficili.

Per questo abbiamo creato un supporto di consulenza psicologica, con un esperto in consulenza familiare che sostiene la famiglia nelle decisioni e nelle scelte che seguono le informazioni date in base ai rischi individuati nel momento della consulenza genetica.

L’attività di ricerca che il centro conduce si sviluppa sia in ambito socio-sanitario a livello territoriale che in ambito clinico-diagnostico.

Un’importante ricerca condotta nel territorio provinciale, grazie ad una convenzione con la Provincia Regionale di Caltanissetta, è stata l’indagine epidemiologica sulla sindrome di Down che ha coinvolto molti operatori socio-sanitari della nostra provincia del pubblico e del privato sociale.

Oltre a produrre informazioni sulle famiglie della persone con sindrome di Down, la ricerca ha rappresenta un supporto conoscitivo sulla base del quale sarà possibile strutturare degli interventi mirati all’integrazione sociale e lavorativa dei disabili psichici.

I risultati di questa ricerca durata un anno sono stati presentati in due momenti scientifici in cui è stato trattato il tema della sindrome di Down sotto gli aspetti clinici, diagnostici e riabilitativi, nonché di integrazione sociale e lavorativa.

I libri degli atti, pubblicati di seguito, sono stati presentati nel giugno del 1996 nell’ambito di un incontro sull’integrazione lavorativa dei disabili psichici.

Altri studi e pubblicazioni sono stati realizzati in collaborazione con altri gruppi di ricerca nel campo della diagnostica molecolare e della genetica clinica (appendice 1).

Altre collaborazioni e scambi scientifici sono in corso con varie associazioni nazionali di genitori di persone affette da malattie genetiche con le quali possiamo creare un ponte informativo e di solidarietà (appendice 2).

Una delle più importanti attività, per il ritorno che avrà in ordine di prevenzione primaria è, secondo me, quella che si svolge nell’ambito dei programmi di educazione alla salute, nel corso dei quali si svolgono incontri con studenti delle scuole superiori della città.

Fino ad oggi abbiamo incontrato quasi 1500 ragazzi.

Una popolazione studentesca abbastanza numerosa che si confronta con le problematiche relative alle malattie genetiche, discute sulla prevenzione primaria, sulla importanza della informazione e della conoscenza-coscienza della procreazione responsabile. I risultati sono eccezionali! Naturalmente vi sono alcune scolaresche più recettive di altre, ma alla fine degli incontri tutti hanno compreso il vero significato della nostra informazione: la prevenzione primaria come strumento di cultura e coscienza sanitaria e sociale.

L’obiettivo preposto è quello di potere trasferire, attraverso la scuola, le informazioni sulla prevenzione delle malattie genetiche al numero più elevato di persone possibile.

Questo consentirà, certamente nel corso degli anni, di raggiungere anche quelle fasce della popolazione meno privilegiate, che sono quelle che ne hanno più bisogno, ma che risultano spesso le meno servite, ed ottenere così una informazione sanitaria più capillare e più efficace che possa concretizzarsi in una fattiva prevenzione primaria delle malattie genetiche.

Con questo obiettivo comune abbiamo proposto alle amministrazioni pubbliche della AUSL 2, Ufficio di Educazione alla Salute e della Provincia Regionale di Caltanissetta, Assessorato Scuola e Cultura di elaborare un programma comune di Educazione alla Salute per la Prevenzione delle Malattie Genetiche che opera però in termini più ampi, con l’obiettivo di raggiungere tutti i comuni della provincia.

Ci auguriamo che questo progetto possa partire entro il 1997 e che dopo il primo anno, si possa estendere a tutta la regione Sicilia, coinvolgendo così tutti gli operatori della educazione sanitaria e gli specialisti del settore.

Nello stesso ambito è nostro intento promuovere progetto di informazione e d educazione alla salute in collaborazione con paesi membri della Unione Europea.

Per questo siamo già in contatto con alcuni centri in Europa che si occupano di educazione alla salute a livello internazionale.

La promozione dei servizi atti alla prevenzione primaria e alla informazione dovrebbe essere l'azione principale di chi come noi opera in ambito socio-sanitario.

Ciò che ci si augura è che un programma di prevenzione delle malattie genetiche e dei difetti congeniti ad ampio raggio possa crescere sempre più con l'obiettivo di raggiungere tutte le fasce della popolazione, potendo avere come risultato una reale ed efficace azione di prevenzione primaria.