Le malattie genetiche e i difetti congeniti rappresentano sempre più oggi uno dei problemi più rilevanti della nostra società. Negli ultimi decenni sembra che ci sia stato un aumento delle patologie genetiche, il che è probabilmente dovuto da una parte alla notevole riduzione delle malattie da infezioni o da malnutrizione, dall’altra all’individuazione di fattori genetici in malattie un tempo ritenute esclusivamente di natura ambientale.

Le patologie genetiche hanno conseguenze di natura fisica ed emotiva, ma anche economica e sociale.

In Sicilia , per citare alcune tra le più frequenti patologie, circa 4000 persone sono affette dalla Sindrome di Down e di queste più di 230 sono residenti in provincia di Caltanissetta; sempre in Sicilia circa 1500 persone sono affette dalla Talassemia e si riconoscono almeno 300.000 portatori sani del gene affetto; a Caltanissetta almeno 100 sono i pazienti affetti da Talassemia che afferiscono al Servizio di Talassemia dell’Azienda Ospedaliera " S. Elia ".

Tra i principali interventi sanitari nei confronti di queste malattie vi è la prevenzione. Lo strumento fondamentale per operare una prevenzione primaria dei difetti congeniti e delle malattie genetiche è l’informazione e l’educazione sanitaria nonché la promozione di stili di vita e comportamenti adeguati alla procreazione cosciente e responsabile.

L’ambiente scolastico, studenti, genitori ed insegnanti, rappresenta il luogo ideale per attivare un servizio informativo che si integri con i processi pedagogico – educativi specifici della scuola stessa e della famiglia.

A Caltanissetta da alcuni anni i Comitati di Educazione alla Salute delle scuole medie inferiori e superiori hanno inserito nel loro programma formativo lo sviluppo di tematiche relative alla prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche attraverso incontri con genetisti del territorio e visite guidate presso i Centri specializzati.

Il progetto, dunque, ha come obiettivo quello di superare la frammentarietà delle iniziative fino ad oggi portate avanti, garantendo una continuità informativa e un’efficace educazione sanitaria, anche a livello più vasto di territorio provinciale.

Promozione di una cultura della prevenzione con particolare riferimento all’apprendimento di abilità preventive finalizzate a ridurre l’incidenza dei difetti congeniti e delle malattie genetiche.

Gli studenti, nel rispetto delle diverse concezioni etiche, sociali e morali, dovranno:

• Conoscere le malattie genetiche e le malformazioni congenite più diffuse.
• Possedere informazioni corrette sulla valutazione del rischio riproduttivo relativamente alle patologie a determinismo genetico ( ereditario e non ), da malattie infettive, da comportamenti non adeguati in gravidanza ( esposizione ad agenti tossici e nocivi, radiazioni, uso di farmaci, droghe, alcool ).
• Conoscere i metodi consigliati per la prevenzione delle malattie genetiche in epoca preconcezionale e prenatale.
• Essere a conoscenza delle possibilità di accesso alla consulenza genetica nei vari centri che aderiscono al programma.

• Favorire lo sviluppo del senso di responsabilità personale e della personale capacità decisionale nei confronti della procreazione.
• Consentire una riflessione sui propri comportamenti e sulle proprie credenze a proposito del rischio riproduttivo e delle modalità di trasmissione delle malattie genetiche e delle malformazioni congenite.
• Promuovere, nel rispetto delle diverse concezioni etico-morali, la consultazione preconcezionale e prenatale.

Due anni.

Nel primo anno di attività gli studenti delle quarte classi dell’Istituto Tecnico Femminile "L.Russo" di Caltanissetta, dell’Istituto Tecnico Commerciale di Gela, dell’Istituto Tecnico Commerciale e per Geometri di Mussomeli; nel secondo anno di attività le quinte classi degli stessi istituti.

Componenti del gruppo di lavoro sulla Prevenzione Genetica dei Comitati per l’Educazione alla Salute di Caltanissetta, Gela e Mussomeli; insegnanti referenti del progetto degli Istituti coinvolti; referenti degli UU.EE.SS. di Caltanissetta, Gela e Mussomeli; referenti del servizio di Prevenzione, Diagnosi e Cura della Talassemia dell’Azienda Ospedaliera "S.Elia" di Caltanissetta; referenti del Centro di Genetica Medica "M.Averna" dell’Associazione " Casa Famiglia Rosetta" di Caltanissetta.

• Rilevazione delle conoscenze e delle competenze in tema di malattie genetiche e delle malformazioni congenite (pre-test) con particolare riferimento al rischio di insorgenza e alla sua prevenzione .
• Rilevazione delle conoscenze e delle competenze acquisite a seguito dell’attuazione del progetto (post-test) e successivo confronto con i dati evidenziati dal pre-test.
• Gruppi di discussione a conduzione non direttiva per ciascuna classe ( ciascun gruppo - classe svolgerà cinque incontri di due ore ciascuno).
• Gruppi di lavoro centrati sul compito finalizzati alla valorizzazione dell’impegno "attivo" degli studenti.

Cinque unità di lavoro di due ore ciascuna con obiettivi specifici e verifiche, questionari di rilevazione, materiali - stimolo per l’attivazione del gruppo classe, audiovisivi. L’elaborazione di altri supporti didattico – informativi, anche di tipo multimediale, sarà curata da una équipe composta da insegnanti, esperti della comunicazione e specialisti dell’argomento.

Riguarderà la qualità " logistico - organizzativa " dei materiali e degli strumenti utilizzati, degli animatori, del clima di lavoro, la partecipazione " attiva" da parte dei discenti, la valutazione individuale di gradimento e di apprendimento. Le rilevazioni saranno svolte mediante questionari somministrati agli allievi, per alcune variabili, anche agli animatori.

Saranno valutati, non solo le conoscenze, ma anche la eventuale modifica degli atteggiamenti sul rischio genetico. Verranno utilizzati un questionario di rilevazione e alcune prove semi – proiettive degli atteggiamenti e comportamenti riguardanti il rischio genetico.

Dopo cinque anni dell’avvio del programma saranno rilevati conoscenze e atteggiamenti attraverso un questionario recapitato ad un campione casuale di ex allievi sul rischio genetico a gli eventuali comportamenti adottati o che si intende adottate. Sarà svolta anche una rilevazione presso la rete dei servizi individuati con compiti di consulenza e che partecipano al Progetto ( analisi delle richieste di consulenza e dell’invio ) mediante schede predisposte ed in uso presso i servizi e successive ad intese ed interventi sul piano organizzativo.

L’avvio del progetto è avvenuto con la somministrazione a 430 studenti di un questionario per la valutazione degli atteggiamenti e dei comportamenti rispetto alle problematiche della procreazione responsabile e del grado di conoscenza sulle malattie genetiche ed ereditarie e sui difetti congeniti.

I risultati ottenuti sono stati presentati agli studenti che hanno mostrato interesse, partecipando attivamente al dibattito che si è sviluppato.

E’ in corso l’elaborazione delle unità di lavoro che si svolgeranno in gruppi di discussione a conduzione non direttiva per ciascuna classe, attraverso l’uso di metodologie didattiche innovative.

Gli incontri avranno inizio con il nuovo anno scolastico.

rosettag@infoservizi.it

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Consulenza genetica